产检诊断说，娃可能会有自闭症……

乘风

二胎孕妇小王今年38岁，因为属于高龄孕妇，医生给她开了羊水检测项目。孕18周的时候，她到台州医院做了羊水产前诊断，检查结果显示，胎儿羊水染色体核型分析的结果是正常的，但是有一个检查结果却显示1号染色体异常。这就意味着，如果孩子出生，可能会有智力低下、发育迟缓、身材矮小、喂养困难、大头畸形、先天性心脏病(尤其是法洛氏四联症)、自闭症谱系疾病、肌张力低下、癫痫、精神分裂症和泌尿生殖系统等异常。

这样的检查结果让小王既震惊又讶异，自闭症这样的疾病，还能通过羊水检测出来？

台州医院不孕与优生科主任医师诸溢扬表示，传统的羊水染色体核型分析对先天性异常胎儿的检出率相对较低，约为3%，然而最近几年推出的检测技术却把先天性异常胎儿的检出率提高到了7%左右。

诸溢扬说，染色体微阵列分析技术可以在全基因组（就是人身上一个细胞核中的遗传物质）范围内检测遗传物质的改变（主要针对100kb以上的改变），包括微缺失、微重复、单亲二倍体以及杂合缺失等。

那么上述遗传物质的改变又会对胎儿造成什么影响呢？有些遗传物质的改变是致病的，胎儿出生后可能表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形、多动症、自闭症、癫痫等等。这种含有致病遗传物质的胎儿，医生的建议是终止妊娠。

如果有些遗传物质改变是可能致病的，就是说它的遗传物质改变还没有被明确其致病性，这时可以查父母的染色体，如果父母也有这一改变，那么就可以判定这一改变大方向上是良性的，当然也不排除这种改变在父母中没有表现出异常的临床症状。反之，如果父母中没有这一遗传物质改变，医生就要考虑是否留下这个胎儿。

诸溢扬建议，为了优生优育，需要做产前诊断的孕妇最好进行染色体微阵列分析，以提高对先天性异常胎儿的检出率。

来源：台州晚报

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